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前幾天接到婦產科的電話，告訴我上回做X染色體脆折症以及脊髓性肌肉萎縮症（SMA）篩檢的結果～

X染色體脆折症的部分結果是正常，
但是SMA做出來的結果是我有帶因～
為了安全起見，R先生也需要針對脊髓性肌肉萎縮症這一項做抽血檢驗。
 
△Tip：X染色體脆折症以及SMA都是隱性遺傳疾病。會罹患此疾病的人，一定是父母雙方都具備隱性的基因才會中獎。
           所以父母本身有一方是病患就不用說了，這中獎機率就會很高～
           但如果父母雙方都沒有患病，可是跟我一樣帶有一個隱性的基因，小孩還是會有四分之一的中獎機率，因此不得不輕忽。
           當然也有可能父母雙方都沒有患病，也未帶有著隱性的基因，小孩子就無論如何都會是正常的！
 
像我現在的狀況就是媽媽本身帶有一個隱性基因（真的很不想面對這個事實），
所以需要確認爸爸是不是也帶有這個隱性基因。
如果爸爸本身未帶因，那我們的小孩無論如何小孩子都會是正常的，可以放100個心～
頂多就是和媽媽一樣也是帶因者。
等小孩子未來生孩子之前提醒他也去做這項檢測就好了！
那如果爸爸本身也帶有著隱性因子的話，
為了安全起見，醫生就會使用羊膜穿刺或是其他的技術來確認寶寶的基因。
看到這裡，或許你會有個疑問就是：
為什麼醫生不一開始就使用羊膜穿刺來確認呢？
首先，這個基因檢測的好處就是，
無論是父母哪一方，只要做過一次，就可以確定自己是正常、帶因還是患者。
如果檢測出來的結果都是正常的，那麼今日往後你可以放心生、用力生，
反正不管怎麼樣一定都會是個健康的寶寶！
那如果做出來很不幸父母雙方都帶因，甚至還有一方是患者的話呢？
這，也不是說不能生，只是我覺得生之前就要謹慎考慮；
真的懷孕以後，也需要做像是羊膜穿刺之類的檢查以確定寶寶是否患病。
而且每一胎懷孕都必須要做這個檢查喔～因為不能確定這次被分配到什麼樣的組合。
 
雖然現在還不知道R先生的結果；
我當然絕對是希望他是正常沒有帶因的～
但是我總會忍不住想到他萬一帶因之後的可能情況，所以一直有些鬱悶。
為了緩解我的憂慮，中午的時候我們到雅室SteakInn吃牛排大餐～
 
 
好吧！雖然心裡面確實是有個結還未解開（這可得等到最後結果出來了才行吧），
但我承認吃完牛排的當下我只覺得實在是飽到走不動了（飽嗝）
趕緊動身前往婦產科抽血去！
這單一項檢測又另外花了老娘2000大洋啊！（我該慶幸還好不是X染色體脆折症嗎？）
不過，錢是無所謂，能早點確定還是好的！
繼續等待結果出來囉！
 

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    產檢 懷孕 基因檢測 隱性基因 帶因 基因篩檢 脊髓性肌肉萎縮症 SMA
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